Ziua Bolilor Rare. Medic: 1,2 milioane de români au o boală rară. Se impune accentuarea unor programe de screening/ Ce le declanșează

În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie, este celebrată Ziua Internațională a Bolilor Rare. În țara noastră, numărul persoanelor care suferă de o boală rară se ridică la 1,2 milioane.

"În țara noastră, numărul persoanelor care suferă de o boală rară se ridică la o cifră de 1,2 milioane, într-un context general european în care se ajunge la 36 de milioane de oameni purtători de o boală rară. Se impune accentuarea unor programe de screening, mai ales pediatric, pentru a depista din vreme altfel de maladii. (...) În proporție de 80% factorul genetic este cel care declanșează o boală rară, dar trebuie să putem interveni mai rapid pentru soluții medicale, chiar dacă astăzi foarte multe cazuri nu au tratament", a explicat, vineri, rectorul Universității de Medicină și Farmacie "Carol Davila", Viorel Jinga, într-o conferință prilejuită de Ziua Bolilor Rare.

El a precizat că multe dintre bolile rare sunt severe, cronice, invalidante și reprezintă "o grea povară' pentru pacienți, pentru aparținătorii acestora, dar și din punct de vedere economic pentru sistemul sanitar.

"Consider că în cazul bolilor rare ne confruntăm însă cu o ecuație complicată care are o mulțime de necunoscute fapt demonstrat de altfel și de numărul mare de cazuri în care diagnosticul nu este unul precis, iar de cele mai multe ori pentru a ajunge la o concluzie sigură și a defini cu precizie tipul maladiei respective pentru un singur pacient se impune o lungă perioadă de timp, uneori chiar de ani. Mai mult, statisticile arată că la acest capitol sunt până la 8.000 de maladii, afectează peste 300 de milioane de oameni din populația lumii și nouă din 10 bolnavi nu sunt diagnosticați sau sunt diagnosticați greșit", a explicat Jinga, conform Agerpres.

În opinia sa, în viitorul apropiat, se vor descoperi soluții inovative în abordarea bolilor rare prin dezvoltarea medicinei de precizie "în tandem" cu dezvoltarea terapiilor genice. 

Potrivit INSP, se estimează că aproximativ 5% din cetățenii lumii sunt afectați de o boală rară:

• numărul de 300 de milioane de persoane care trăiesc cu o boală rară, aproape echivalează cu populația Statelor Unite ale Americii;
• cele peste 6.000 de boli rare identificate sunt caracterizate de o mare diversitate de simptome, care variază nu numai de la boală la boală, ci și de la pacient la pacient care suferă de aceeași boală;
• 72% dintre bolile rare sunt genetice, iar celelalte sunt rezultatul infecțiilor virale sau bacteriene, alergiilor, factorilor din mediul înconjurător sau sunt cancere rare;
• 70% dintre bolile rare genetice, debutează în copilărie;
• aproape 1 din 5 cancere este estimat ca fiind cancer rar; există în jur de 200 de tipuri de cancere rare;
• multe boli rare sunt cronice și progresive, fapt care duce la o calitate scăzută a vieții pacienților, izolare și stigmatizare.